MTHFR (metylentetrahydrofolatreduktase) er et nøkkelenzym i prosessen med folatmetabolisme, som kan katalysere omdannelsen av 5,10-metylentetrahydrofolat til5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF), som en indirekte giver av metylgrupper, deltar deretter i syntesenav puriner og pyrimidiner og metylering av DNA, RNA og proteiner i kroppen, opprettholder normale homocysteinnivåer i kroppen.
MTHFR har genetiske polymorfismer, og det mest sannsynlige mutasjonsstedet er C677T.
MTHFR C677T-mutasjonen kan redusere aktiviteten tilMTHFR enzym, og det er følgende tre genotyper.
Genotype |
MTHFR aktivitet |
Folatmetabolismeforstyrrelse |
677CC |
100 % |
Normal |
677CT |
65 % |
Moderat risiko |
677TT |
30 % |
Høy risiko |