"Doktor, mitt folatmetabolismetestresultat har kommet tilbake som TT-type positivt. Kan dette påvirke babyen min?"

Som en del av reisen for å forberede seg til en baby, er vordende mødre alltid opptatt av å gi den mest omfattende ernæringsstøtten til deres fremtidige barn. Folat, et viktig B-vitamin, er kjent for sin rolle i å forhindre nevralrørsdefekter og andre medfødte abnormiteter. Imidlertid absorberes ikke alle former for folat med samme effektivitet av kroppen. I denne diskusjonen vil vi utforske hvordan variasjoner i MTHFR-genet kan påvirke folatmetabolismen og hvilke personlige folattilskuddsstrategier som er tilgjengelige for de som planlegger en graviditet.

Forstå folatmetabolisme

La oss begynne med å forstå den metabolske veien til folat. Folatet som vanligvis konsumeres er syntetisk folsyre, som kroppen må omdanne til den endogene formen, 6S-5-metyltetrahydrofolat, for absorpsjon.

MTHFR (5,10-metylentetrahydrofolatreduktase) er et sentralt enzym i folatmetabolismeveien, som letter omdannelsen av folsyre til 6S-5-metyltetrahydrofolat, en prosess som er avgjørende for cellevekst og DNA-syntese. C677T-varianten av MTHFR-genet, spesielt i den homozygote TT-formen, reduserer enzymets aktivitet, noe som fører til redusert kapasitet for folatmetabolisme. Dette kan resultere i suboptimale folatnivåer og forhøyede homocysteinnivåer, noe som øker risikoen for visse fødselsskader.

Redusert enzymaktivitet:C677T-mutasjonen i MTHFR-genet endrer nukleotidet fra C til T, og endrer den 222. aminosyren i polypeptidkjeden fra alanin til valin. Denne modifikasjonen reduserer MTHFR-enzymaktiviteten betydelig. Heterozygoter (CT-type) viser 65 % av enzymaktiviteten til villtype-CC, mens homozygote mutanter (TT-type) viser bare 30 %.

Metabolske forstyrrelser av folat:Den reduserte aktiviteten til MTHFR-enzymet begrenser produksjonen av 6S-5-metyltetrahydrofolat (L-5-MTHF), noe som påvirker DNA-metylering og syntese. Dette kan hindre celledeling og embryonal utvikling.

Forhøyede homocysteinnivåer:Siden MTHFR er ansvarlig for å konvertere homocystein til metionin, resulterer redusert enzymaktivitet i økte homocysteinnivåer, assosiert med hyperhomocysteinemi.

MTHFR-polymorfisme og fødselsskader

Studier har vist at mødre med MTHFR TT genotypen som har utilstrekkelig folatinntak, står overfor økt risiko for babyene sine, inkludert:

• En 1,2 ganger høyere risiko for medfødt hjertesykdom sammenlignet med mødre med CC genotypen.
• 2 ganger høyere risiko for nevralrørsdefekter.
• En 2,6 ganger høyere risiko for Downs syndrom.
• En 5,9 ganger høyere risiko for leppe- og ganespalte for mødre med MTHFR TT genotypen som ikke tar folsyre før graviditet.

MTHFR-mutasjoner og fødselsskader

For å forstå ønsket om å gi babyen den best mulige starten, kan vordende mødre føle seg bekymret over utfordringene i folatmetabolismen presentert av MTHFR TT genotypen. Vær trygg på at moderne medisinske fremskritt har gitt løsninger.

Personlig folattilskudd: Naturalisering av folat

Gitt at syntetisk folsyre må omdannes til 6S-5-metyltetrahydrofolat for absorpsjon, kan direkte tilskudd med 6S-5-metyltetrahydrofolat (aktivt folat) effektivt omgå begrensningene som pålegges av MTHFR-enzymvariasjoner.

I løpet av prenatale perioden er det avgjørende å gi den reneste og sikreste omsorgen for babyen. Blant de ulike formene for aktivt folat skiller naturaliseringsfolat seg ut for sin sikkerhet. Den er produsert uten skadelige stoffer som formaldehyd og p-toluensulfonsyre og kontrollerer strengt innholdet av skadelige urenheter som JK12A og 5-metyltetrahydrofolat gjennom patentert teknologi, noe som sikrer et praktisk talt ikke-giftig sikkerhetsnivå. Dette lar deg nyte de helsemessige fordelene av folat uten bekymringer.

Omfavn naturalisering av folat som en omsorgsfull følgesvenn under din prenatale reise. Det vil gi robust folatstøtte for deg og babyen din i den reneste og sikreste formen, og blir med deg i å forutse at nytt liv kommer. Måtte denne prosessen være fylt med glede og fred.

Naturalisering Folat-sertifisering

Referanser:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Biologiske egenskaper og anvendelser av folat og 5-metyltetrahydrofolat. Food Additives in China, 2022, utgave 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folic Acid and L-5-Methyltetrahydrofolate Comparison of Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Farmakokinetisk studie om bruk av 5-metyltetrahydrofolat og folsyre hos pasienter med koronararteriesykdom. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Den ekstremt langsomme og variable aktiviteten til dihydrofolatreduktase i menneskelig lever og dens implikasjoner for høyt folsyreinntak. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Folsyremetabolisme hos menneskelige forsøkspersoner på nytt: potensielle implikasjoner for foreslått obligatorisk folsyrebefestning i Storbritannia. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folat, folsyre og 5-metyltetrahydrofolat er ikke det samme. Xenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.