1. MTHFR-genet C677T polymorfisme resulterer i reduksjon av MTHFR-aktivitet, forårsaker forhøyede homocysteinnivåer, forårsaker cytotoksisitet, vaskulær endotelcelleskade, stimulerer vaskulær glattmuskelcelleproliferasjon, ødelegger kroppens blodkoagulasjon og fibrinolytiske system, noe som til slutt fører til aterosklerose, økning risikoen for kardio-cerebrovaskulær sykdom som koronar hjertesykdom, hjerneinfarkt.

2. MTHFR C677T genpolymorfisme fører til obstruksjon av omdannelsen av homocystein til S-adenosin metionin, som påvirker syntesen av metionin eller S-adenosin metionin og metyleringsprosessen i lymfocytter. Siden DNA-metylering påvirker genuttrykk, kan MTHFR C677T-genpolymorfisme føre til defekt cellevekstoverføring eller karsinogenese.