Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) er et enzym som bryter ned aminosyren homocystein.
DeMTHFR-gensom koder for dette enzymet har potensial til å mutere, noe som enten kan forstyrre enzymets evne til å fungere normalt eller helt inaktivere det.
Folk har to MTHFR-gener, som arver ett fra hver av foreldrene. Mutasjoner kan påvirke ett (heterozygot) eller begge (homozygot) av disse genene.
Det er to vanlige typer, eller varianter, avMTHFR-mutasjoner: C677T og A1298C.
Disse genmutasjonene er relativt vanlige. Faktisk, i USA, har rundt 25 % av mennesker av latinamerikansk avstamning og 10–15 % av personer av kaukasisk avstamning to kopier av C677T.
Mutasjonene kan føre til høye nivåer av homocystein i blodet, noe som kan bidra til flere helsemessige forhold, inkludert:
fødselsavvik;
glaukom;
visse psykiske helsetilstander;
visse typer kreft;
Magnafolate®aktivt folat (L-metylfolat)- som kan absorberes direkte og brukes av menneskekroppen, også egnet for MTHFR-genmennesker.