Emily forestilte seg aldri at "skyldige" Bak hennes tre mislykkede IVF -forsøk og to spontanaborter var skjult i henne Folatgener.

I fem år etter å ha vært Diagnostisert med endometriose prøvde hun medisiner og laparoskopisk kirurgi, Men hun kunne aldri overvinne hinderet for graviditet.

Det var ikke før legen hennes anbefalte en gensetest for folatmetabolismen at den ukjente "c.677c> t homozygot mutasjon "på rapporten avslørte svaret - denne genetiske Variasjon forstyrret folatmetabolismen hennes og forverret tilstanden hennes.

Nyere studier har funnet det Endometriose pasienter somEmilyer mer enn dobbelt så sannsynlig å bære MTHFR 677 genetisk variasjon sammenlignet med den generelle infertile befolkningen.

Den oversett genetiske Kode - Den skjulte koblingen mellom MTHFR -mutasjon og endometriose

Endometriose, ofte kalt Den "usynlige morderen av kvinner i reproduktiv alder" påvirker Omtrent 10% av kvinnene over hele verden.

Det forårsaker ikke bare Dysmenoré og smerter i bekkenet, men undergraver også stille fruktbarhet.

En fersk klinisk studie publisert iJournal of Women's Healthavslører tydelig en sterk sammenheng mellom MTHFR -genvariasjon og Fruktbarhetsutfordringer hos endometriosepasienter.

Forskere analyserte 1.588 Infertile kvinner, inkludert 158 med stadium II eller høyere endometriose bekreftet ved laparoskopi.

De fant det blant Endometriose pasienter som hadde opplevd to eller flere mislykkede IVF -sykluser eller Gjentagende spontanaborter, 21,5% hadde MTHFR C.677C> T homozygot Mutasjon - mer enn det dobbelte av frekvensen i den generelle ufruktbare befolkningen (10,2%), med statistisk betydning (p <0,01).

Enda mer bemerkelsesverdig er det andel pasienter med villtypen MTHFR-genet (som tillater normalt folatmetabolisme) falt fra 17,2% i den generelle infertile befolkningen til bare 8,2% (p <0,001).

Disse dataene antyder sterkt At genetiske folatmetabolismeforstyrrelser kan være en skjult faktor forverring av Fruktbarhetsproblemer hos endometriosepasienter.

Hvordan folatmetabolisme Genmutasjoner bygger en "fruktbarhetsvegg"

MTHFR -genet spiller et sentralt rolle i folatmetabolisme. Den konverterer folat til sin bioaktive form, 6S-5-metyltetrahydrofolat (5-mthf), noe som er essensielt for remetylering homocystein til metionin.

Når C.677C> t Homozygot mutasjon oppstår, MTHFR -enzymaktivitet synker med 70%, alvorlig svekkende Produksjonen av 5-mthf.

Dette utløser en kaskade av effekter:

·        Folatmetabolismeforstyrrelse: Syntetisk folsyre kan ikke være effektivt konvertert til sin aktive form, noe som fører til akkumulering av umetabolisert folic Syre i kroppen. Dette forstyrrer folatreseptorer og transportører, forstyrrer genregulering, og utgjør langsiktig helserisiko.

·        Økt oksidativt stress: Unormal homocysteinmetabolisme forårsaker dens akkumulering i blodet, som induserer oksidativt stress - en nøkkelfaktor i patogenese av endometriose som ytterligere skader reproduksjonen Mikro -miljø.

·        Forhøyet fruktbarhetsrisiko: Nedsatt metylering påvirker DNA -syntese og reparasjon, øke risikoen for implantasjonssvikt og graviditetstap, spesielt hos endometriosepasienter.

Dessverre mange Tradisjonelle behandlinger fokuserer bare på lesjonene selv, med utsikt over "Usynlig barriere" av MTHFR -genvariasjon.

Presisjonsbrytende: Fra genetisk testing til vellykket graviditet

Fortsatt engstelig for gjentatt IVF -feil eller tidlige spontanaborter?

Ikke bekymre deg - aktivt folat har allerede hjulpet mange endometriosepasienter med MTHFR -mutasjoner med å overvinne fruktbarhetsutfordringer.

Trinn 1: Genetisk screening
Kvinner som oppfyller følgende kriterier anbefales gjennomgå MTHFR -gentesting tidlig:

·        To eller flere mislykkede IVF -sykluser;

·        To eller flere tidlige spontanaborter
(Dette er også de typiske egenskapene til studiepopulasjonen.)

Trinn 2: Bruk høyre Folat for å omgå metabolske barrierer
Direkte supplement med bioaktiv Folat-6S-5-metyltetrahydrofolat-som ikke krever metabolisme og er lett absorbert. Naturaliseringsfolat, for eksempel magnafolate, er spesielt egnet for kvinner som forbereder seg på graviditet på grunn av dens praktisk talt ikke-giftige profil.

Kliniske data viser det blant 54 endometriose pasienter som fullførte levering etter å ha mottatt behandling med 6S-5-metyltetrahydrofolat, 26 fødte vellykket-en suksessrate av 48,1%, uten ekstra graviditetskomplikasjoner.

Akkurat somEmily, som til slutt unnfanget etter seks måneders målrettet tilskudd med aktiv folat. Det som en gang virket som en uoverkommelig fruktbarhetsutfordring var Løst gjennom presis inngripen.

Vitenskapstips
Folattilskudd under graviditet er ikke "Jo mer, jo bedre." Det anbefalte daglige inntaket er 600–800 μg. Hvis du bærer MTHFR -mutasjonen, unngå blindt å ta høye doser av syntetisk folsyre. I stedet, ta kontakt med legen din og ta bioaktivt folat det omgå folatmetabolismegener og er direkte absorberbar.

(Merk: Saken i dette Artikkel er tilpasset fra ekte forskningsscenarier. Følg medisinsk rådgivning for diagnose og behandling.)

Referanse:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T metylenetetrahydrofolatreduktase enkelt nukleotid -polymorfismer Økt forekomst hos en undergruppe av infertile pasienter med endometriose.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.